La enfermedad de Krabbe es una esfingolipidosis que es un trastorno hereditario del metabolismo y causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresa a la muerte. El diagnóstico se realiza mediante análisis de ADN y/o enzimático de los leucocitos o los fibroblastos cutáneos. El tratamiento es sintomático.
Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
La enfermedad de Krabbe se debe a una deficiencia autosómica recesiva de galactocerebrósido beta-galactosidasa. Hay 4 formas: del lactante, del lactante tardía, juvenil y adulta.
Afecta a lactantes y se caracteriza por discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresan a la muerte.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Krabbe
Análisis enzimático
Tratamiento de sostén
El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en el análisis del DNA y/o la detección de la deficiencia enzimática en los leucocitos y los fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
Debido a que el trasplante de médula ósea o de células madre prolonga la esperanza de vida y mejora las capacidades funcionales de los niños que tienen la forma de la lactancia o de la lactancia tardía, a veces se indican pruebas prenatales o cribado neonatal (actualmente disponible en algunos estados de los Estados Unidos) a veces se realiza.
El tratamiento es sintomático.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica
KrabbeConnect: cribado de la enfermedad de identifica los estados norteamericanos donde en la actualidad se realizan pruebas de cribado para la enfermedad de Krabbe en los recién nacidos
