Ursprüngliche und zusätzliche Labortests auf Immunodefizienz

Typ

Erste Tests

Zusätzliche Tests

Humorale Immunschwächestörung

IgG, IgM, IgA und IgE-Spiegel

Isohämagglutinin-Titer

Antikörperantwort auf Impfstoffantigene (z. B. Haemophilus influenzae-Typ B, Tetanus, Diphtherie, konjugierte und nicht konjugierte Pneumokokken, Meningokokken und Antigene)

B-Zell-Phänotypisierung und -Anzahl mittels Durchflusszytometrie und monoklonale Antikörper gegen B-Zellen

Durchflusszytometrie für CD40 und CD40-Liganden

Einschätzung auf Mutationen in Genen, die BTK und NEMO enkodieren

Schweiß-Test

Zelluläre Immunschwächestörung

Absolute Lymphozytenzahl

Hauttests auf verzögerte Überempfindlichkeit (z. B. unter Verwendung von Candida)

HIV-Test

Röntgenuntersuchung des Brustkorbs nur bei Säuglingen, um die Größe des Thymus zu bestimmen

T-Zell-Phänotypisierung und -Anzahl mittels Durchflusszytometrie und monoklonale Antikörper gegen T-Zellen und Untergruppen

T-Zell-proliferative Reaktion auf Mitogene

TREC-Test (ein genetischer Test, der Säuglinge mit abnormalen T-Zellen oder einer niedrigen Anzahl an T-Zellen aufgrund von SCID oder anderen Erkrankungen identifiziert)

Phagozytäre Zelldefekte

Phagozytäre Zellzahl und Morphologie

Durchflusszytometrische oxidative Burstmessung mit Dihydrorhodamin 123 (DHR) oder Nitroblautetrazolium (NBT)

Durchflusszytometrie für CD18 und CD15

Neutrophilchemotaxis

Komplement-Mangel

C3-Ebene

C4-Ebene

CH50-Aktivität (für die Gesamtaktivität des klassischen Weges) und AH50-Aktivität (für die Gesamtaktivität der alternativen Komplementwege)

C1-Inhibitorspiegel und -funktion

Spezifische Komponentenassays

AH50 = alternate complement hemolytic assay; BTK = Bruton-Tyrosinkinase; C = Komplement; CH = hämolytisches Komplement; Ig = Immunglobulin; NEMO = nukleärer Faktor-Kappa-B Hauptmodulator; SCID = schwere kombinierte Immunschwächestörung; TREC = T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis.