Störungen des Purinstoffwechsels
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
Kalzium-Pyrophosphat-Arthropathie (Chondrokalzinose, 2.; 118600*) | Erhöhte Nukleosidtriphosphatpyrophosphohydrolase | Biochemisches Profil: Kalziumpyrophosphat-Dihydratkristalle in den Gelenken Klinische Merkmale: Wiederholte Episoden von monoartikulär oder multiarticular Arthritis Behandlung: Keine eindeutige Behandlung |
Lesch-Nyhan-Syndrom (300322*)
| Hypoxanthin, Guanin phosphoribosyltransferase | Biochemisches Profil: Hyperurikämie, Hyperurikosurie Klinische Merkmale: Orangefarbene sandartige Kristalle in Windeln, Wachstumsstörungen, Harnsäure-Nephropathie und Gelenkerkrankungen, Bewegungsverzögerung, Hypotonie, selbstverletzendes Verhalten, Spastik, Hyperreflexie, extrapyramidale Zeichen mit Choreoathetose, Dysarthrie, Dysphagie, Entwicklungsstörungen, Megaloblastenanämie Bei der variablen Form kein selbstverletzendes Verhalten Behandlung: Unterstützende Maßnahmen, Schutzmaßnahmen, Allopurinol, Benzodiazepin, bestimmte experimentelle Ansätze |
Erhöhte Aktivität von Phosphoribosylpyrophosphatamidotransferase Synthetase (311850*) | Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase | Biochemisches Profil: Hyperurikämie Klinische Merkmale: Megaloblastisches Knochenmark, Ataxie, Hypotonie, Hypertonie, psychomotorische Retardierung, Polyneuropathie, Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Harnsäure-Nephropathie und Gelenkerkrankungen, Diabetes mellitus, intrazerebraler Verkalkung Behandlung: Allopurinol, entzündungshemmende Medikamente, Colchicin, Probenecid, Sulfinpyrazon |
Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase-Mangel (311850*) | Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Orotat im Urin, Hypouricämie Klinische Merkmale: Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle mit Hypsarrhythmie, megaloblastische Knochenmark Behandlung: adrenokortikotropes Hormon |
Erbliche Xanthinurie | Biochemisches Profil: Xanthinurie, Hypouricämie, Hypouricosurie Klinische Merkmale: Xanthin-Steine, Nephropathie, Myopathie Behandlung: Hohe Flüssigkeitsaufnahme; purinarme Diät | |
Typ I (278300*) | Laktatdehydrogenase | |
Typ II (603592*) | Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase | |
Adeninphosphoribosyltransferase-Mangel (102600*) | Adeninphosphoribosyltransferase | Biochemisches Profil: 2,8-Dihydroxyadenin im Urin Klinische Merkmale: Urolithiasis, Nephropathie, runde gelb-braune Urinkristalle Behandlung: Hohe Flüssigkeitsaufnahme, purinarme Diät, Vermeidung von diätetischen Laugen, Nierentransplantation |
Typ I | Keine Enzymaktivität | |
Typ II | Restenzymaktivität | |
Adenosindesaminasemangel (102700*) | Adenosindeaminase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Adenosin und 2′-Desoxyadenosin im Serum Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, Veränderungen des Skeletts, rezidivierende Infektionen, schwere kombinierte Immunschwäche, B-Zell-Lymphom, Anämie, idiopathische Thrombozytopenie, Hepatosplenomegalie, mesangiale Sklerose Behandlung: Unterstützende Pflege, Enzym-Supplementierung, Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, experimentelle Gentherapie |
Erhöhte Adenosindeaminase (102730*) | Adenosindeaminase | Biochemisches Profil: Leichte Hyperurikämie Klinische Merkmale: Anämie mit Anisopoikilocytosis und Stomatocytosis Behandlung: Deoxycoformycin |
Purinnucleosidphosphorylase-Mangel (164050*) | Purinnucleosidphosphorylase | Biochemisches Profil: Hypourikämie; Hypouricosurie, erhöhtes Inosin und Guanin im Blut; erhöhtes Inosin, 2′Desoxyinosin- und 2′-Deodyguanosin im Urin Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, zelluläre Immunschwäche, wiederkehrende Infektionen, Hepatosplenomegalie, zerebrale Vaskulitis, spastische Diplegie Tetraparese, Ataxie, Tremor, Hypotonie, Hypertonie, Entwicklungsstörungen, autoimmune hämolytische Anämie, idiopathische Thrombozytopenie, Lymphom, Lymphosarkome Die Behandlung besteht in einer Knochenmark- oder Stammzelltransplantation. |
Myoadenylatdesaminase-Mangel (Adenosinmonophosphatdesaminase-Mangel I, 102770*) | Myoadenylat-Deaminase | Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung Klinische Merkmale: Neonatale Schwäche und Hypotonie; Schwäche oder Krämpfe nach körperlicher Anstrengung; verminderte Purin-Ausschüttung und geringer Anstieg des Serum-Ammoniaks (bezogen auf Laktat) Behandlung: Ribose oder Xylit |
Adenylatkinase-Mangel (103000*) | Adenylatkinase | Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung Klinische Merkmale: Anämie Behandlung: Unterstützende Pflege |
Adenylosuccinase-Mangel (103050*)
| Adenylosuccinatlyase | Biochemisches Profil: Erhöhte Succinyladenosine und Succinylaminoimidazol- Carboxamidribotide in Körperflüssigkeiten Klinische Merkmale: Autismus, schwere psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, verzögertes Wachstum, Muskelschwund Behandlung: Unterstützende Pflege, Adenin und Ribose |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||