Screening von Laboruntersuchungsergebnissen und Behandlung von erblichen Blutgerinnungsstörungen
Ergebnis des Screeningtests* | Fehlender Faktor oder Störung | Kommentare |
|---|---|---|
PTT verlängert PT normal | Faktor XII, hochmolekulares Kininogen oder Präkallikrein | Laborwerte abnorm ohne klinische Blutung Spezifische Assays zur Unterscheidung von Faktor-XI-Mangel, bei dem posttraumatische und perioperative Blutungen auftreten können, sind notwendig Keine Behandlung erforderlich |
PTT verlängert PT normal | Faktor XI | Autosomal-rezessiv Erhöhte Häufigkeit bei Patienten aschkenasischer jüdischer Abstammung Posttraumatische und perioperative Blutungen Diagnose durch spezifischen Faktor-Assay Zur Behandlung von Blutungen: aus dem Plasma stammendes Faktor XI-Konzentrat oder frisches gefrorenes Plasma sowie Hemmung der Fibrinolyse durch Aminocapronsäure oder Tranexamsäure Plasmafaktor XI Halbwertszeit = 50 h |
PTT verlängert PT normal | Faktor VIII oder IX | Faktor-VIII-Mangel (Hämophilie A) Faktor-IX-Mangel (Hämophilie B) X-chromosomale Vererbung Milde bis schwere Blutungen bei Männern, abhängig vom Faktor-VIII- oder -IX-Spiegel Zur Behandlung von Blutungen: Faktor ersetzen Plasmafaktor VIII-Halbwertszeit = 8–12 h Plasmafaktor IX-Halbwertszeit = 18 h |
PTT normal PT verlängert | Faktor VII | Autosomal-rezessiv, selten Diagnose durch spezifische Faktor-Assays Zur Behandlung von Blutungen: Rekombinant aktivierter Faktor VII oder aus Plasma stammendes Faktor VII-Konzentrat Plasmafaktor VII-Halbwertszeit = 4–6 h |
PTT verlängert PT verlängert | Faktor X, V oder Prothrombin | Autosomal-rezessiv, selten Leichte bis schwere Blutungen Diagnose durch spezifische Assays Zur Behandlung von Blutungen aufgrund von Faktor X oder Prothrombinmangel:
Therapie bei Blutung aufgrund von Faktor-V-Mangel: gefrorenes Frischplasma mit oder ohne Thrombozytenkonzentrate (liefern Plättchenfaktor V) Plasmahalbwertszeit von Faktor X = 40–60 h Plasmahalbwertszeit von Prothrombin = 60–72 Stunden Plasmahalbwertszeit von Faktor V = 36 h |
Afibrinogenämie (Fibrinogen < 10 mg/dl [< 0,1 g/l]), keine Gerinnung bei partielle Thromboplastinzeit- oder Prothrombinzeit-Tests, da maschinell nicht erfassbar Hypofibrinogenämie (Fibrinogen 70–100 mg/dl [0,7–1 g/l]), partielle Thromboplastinzeit und Prothrombinzeit oft um einige Sekunden verlängert, Thrombinzeit verlängert | Fibrinogen | Schwere Blutungen bei Afibrinogenämie (bei Homozygoten) Posttraumatische und perioperative Blutungen bei Hypofibrinogenämie (bei Heterozygoten) Zur Behandlung von Blutungen:
Plasmahalbwertszeit von Fibrinogen = 2–4 Tage |
Partielle Thromboplastinzeit und Prothrombinzeit verlängert Thrombinzeit verlängert | Dysfibrinogenämie | Unterschiedliche Manifestationen (keine oder nur leichte posttraumatische und perioperative Blutungen, Thromboseneigung, Wunddehiszenz) Fibrinogen im Clotting-Assay niedrig, im Immunoassay jedoch normal |
PTT normal PT normal Thrombinzeit normal Gerinnsel löst sich in 5M Harnstoff | Faktor XIII | Autosomal-rezessiv, selten Schlechte Wundheilung Zur Behandlung von Blutungen:
Plasmahalbwertszeit von Faktor XIII = 9–12 Tage |
Partielle Thromboplastinzeit und Prothrombinzeit normal Beschleunigte Auflösung des Gerinnsels in 5M Harnstoff oder Kochsalzlösung | Alpha 2-Antiplasmin-Mangel | Schwere Blutungen bei Homozygoten Posttraumatische und perioperative Blutungen bei Heterozygoten Bestätigung der Diagnose durch spezifischen Assay Zur Behandlung von Blutungen: Hemmung der übermäßigen Fibrinolyse mit Aminocapronsäure oder Tranexamsäure |
* Die PT wird üblicherweise als INR wiedergegeben. | ||
PT = Prothrombinzeit; PTT = partielle Thromboplastinzeit. | ||