Einige Mitochondriale Erkrankungen
Krankheit | Beschreibung |
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Progressive Lähmung der Augenmuskeln meist mit einer vorausgegangenen bilateralen, symmetrischen, progressiven Ptosis, die Monate bis Jahre früher beginnt | |
Eine Multisystem-Variante der chronischen progressiven externen Ophthalmoplegie, die auch Herzrhythmusstörungen, Retinitis pigmentosa und eine Degeneration des Zentralnervensystems einschließt | |
Variabler, aber oft verheerender bilateraler Sehverlust, der oft bei Jugendlichen auftritt und dem eine Punktmutation in der mitochondrialen DNA zugrunde liegt | |
Myoklonische Epilepsie mit rissigen roten Fasern (MERRF) Syndrom | Progressiver Myoklonus und Krampfanfälle, Demenz, Ataxie und Myopathie |
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS-Syndrom) | Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden |
Pearson-Syndrom | Sideroblastische Anämie, Pankreasinsuffizienz und progressive Lebererkrankung, die in den ersten Monaten des Lebens beginnt und häufig bei Säuglingen tödlich endet |