Andere Fettstoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Sjögren-Larsson-Syndrom (270200*) | Fettsäurealdhydrogenase | Biochemisches Profil: Keine leicht nachweisbare Auffälligkeit in Blut oder Urin Klinische Merkmale: Ichthyose, geistige Behinderung, spastische Tetraplegie oder Diplegie, Retinopathie, Krampfanfälle Behandlung: Symptomatisch; topische Keratolytika bzw. systemische Retinoide, Reduzierung von langkettigen und mittelkettigen Triglyzeriden in der Ernährung |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||