- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao
Acúmulo de precursores ou metabólitos do substrato ou
Deficiências dos produtos das enzimas
Existem centenas de distúrbios e, embora a maioria dos distúrbios hereditários seja, individualmente, extremamente rara, coletivamente eles não são raros.
Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:
Todos os estados nos Estados Unidos faz rotineiramente a triagem neonatal de todos recém-nascidos para disfunções metabólicas hereditárias específicas e outras disfunções, incluindo fenilcetonúria, tirosinemia, deficiência de biotinidase, homocistinúria, doença de xarope de bordo, galactosemia. Muitos estados têm um programa de triagem mais extenso que cobre um número maior de distúrbios metabólicos hereditárias, incluindo oxidação dos ácidos graxos e outras acidemias orgânicas. Para uma revisão abrangente de cada uma dessas condições, ver também the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.
Defeitos metabólicos que primariamente causam doenças em adultos (p. ex., gota, porfiria) ou são órgão-específicos (p. ex., doença de Wilson, hiperplasia congênita da suprarrenal), ou são comuns (p. ex., fibrose cística, hemocromatose), serão discutidas em outras partes deste Manual. Para doenças hereditárias do metabolismo das lipoproteínas, ver tabela Dislipidemias genéticas (primárias).
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information